Как работает генетический тест?
Ткани нашего организма состоят из клеток. В их ядрах находятся хромосомы. Генный код человека содержит 23 пары хромосомы, т.е. их полное количество — 46. Основной составляющей частью каждой хромосомы является дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть ДНК, в которой закодирована информация о человеке. Разные комбинации генов отвечают за разные свойства организма — в одних содержится информация о цвете радужной оболочки глаз, в других — информация о наследственных заболеваниях.
Во время генетического теста анализируется структура ДНК, определяется наличие тех или иных вариантов генов у человека и их влияние на организм. Основная задача полного генетического анализа — поиск мутаций. В большинстве случаев речь идет о генном полиморфизме — нейтральных мутациях, не приводящих к заметным нарушениям функции гена. В то же время они могут увеличить склонность к развитию ряда заболеваний.
Виды генетических исследований
Различают следующие виды генетических тестов:
- на предрасположенность к определенным заболеваниям (болезням сердечно-сосудистой, костно-мышечной, эндокринной системы, нарушению обмена веществ);
- на имеющиеся наследственные генетические заболевания;
- на причины бесплодия и невынашивания беременности;
- на определение кариотипа плода при беременности;
- на чувствительность к разного рода лекарственным препаратам (необходимо для подбора эффективного лечения).
Одновременно можно пройти сразу несколько тестов (специалист возьмет кровь сразу для нескольких видов исследований).
Кому и когда следует пройти генетический тест
Кому рекомендовано проведение генетических тестов с последующей консультацией врача:
- людям с отягощенной наследственностью, в семье которых были диагностированы наследственные формы рака либо другие наследственные заболевания;
- людям, имеющим врожденные дефекты, либо имеющим ребенка с врожденными дефектами;
- женщинам, перенесшим две и более неудачные беременности, мертворождение или смерть ребенка вскоре после родов;
- планирующим беременность в возрасте старше 35 лет.
Рекомендовать прохождение ДНК-анализа может терапевт, акушер-гинеколог, репродуктолог, иммунолог, эндокринолог и другие врачи узкого профиля. Также обследоваться можно по собственной инициативе.
Почему стоит пройти генетический тест
На основе данных генетического анализа можно:
- Узнать предрасположенность к сахарному диабету 1-го или 2-го типов, болезни Крона, атеросклерозу, лишнему весу, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезни Альцгеймера, онкологическим и множеству других заболеваний.
- Получить персональные рекомендации по профилактике болезней для снижения рисков.
- Узнать все об индивидуальной непереносимости продуктов и лекарств.
- Скорректировать питание с учетом генетических особенностей.
- Определить подходящую физическую активность и уровни спортивных нагрузок.
- Избежать нежелательных нагрузок и снизить риски травм.
Такая информация полезна человеку в любом возрасте, но чем раньше сделать тестирование, тем лучше. Это позволит избежать большого числа неприятностей со здоровьем и грамотно позаботиться о своем будущем.
Что покажет генетический тест
Что показывают молекулярно-генетические анализы:
- предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний;
- повышенный риск сахарного диабета 1 типа и невынашивания беременности;
- глютеновую болезнь (целиакию);
- генетические факторы риска нарушений липидного обмена, ожирения, формирования мышечной массы, нарушений энергетического обмена, сахарного диабета 2 типа;
- генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами;
- предрасположенность к артериальной гипертензии, остеопорозу, ишемической болезни сердца;
- генетический риск осложнений беременности и патологии плода;
- предрасположенность к раку яичников и молочной железы;
- лактозную непереносимость;
- синдром Жильбера;
- генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников;
- предрасположенность к нарушениям свертываемости крови.
Также можно заказать заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету. Он будет содержать подробную интерпретацию результата.
Подготовка
Кровь для проведения генетических тестов сдают натощак. Правила подготовки могут слегка отличаться в зависимости от конкретного анализа. Уточнить информацию можно у специалистов клиники.
Как проходит исследование
В качестве исходного биоматериала чаще всего используется венозная кровь (существуют и такие тесты, для проведения которых необходимо сдавать слюну). Кровь собирается в специальную пробирку с консервантом, который не позволит ей свернуться.
Следующий этап проведения анализа — это очищение ДНК, ведь кровь содержит много других химических соединений — белков, жиров, полисахаридов, неорганических веществ. Специальный робот выделяет ДНК из биоматериала, промывает очищающими растворами и помещает в специальный буфер.
Затем проводится контроль качества выделенной ДНК. В редких случаях образцы не проходят контроль из-за нарушений правил при сборе или транспортировки крови в лабораторию.
Врач сравнивает участки исследуемой ДНК с «эталонными» образцами и таким образом определяет мутации.
ДНК тесты в Evolutis Clinic
Сдать генетический анализ можно в Evolutis Clinic. Преимущества обращения в нашу клинику:
- гибкая ценовая политика;
- результаты высочайшей степени достоверности;
- возможность проконсультироваться с врачами узкого профиля по итогам обследования.
Результатом обследования станет получение ценной информации, которая позволит сохранить и укрепить свое здоровье, выносить и родить здорового ребенка.
Генетический анализ сдается один раз, его результаты не меняются со временем, как не меняется и геном конкретного человека. Чтобы получить персональную генетическую карту, достаточно просто сдать кровь из вены. Пройти генетический анализ можно в Кутузовском центре Evolutis Clinic.
Цена различных генетических тестов указана на сайте клиники. Стоимость будет снижена при наличии действующих акций. Получить справочную информацию можно по телефону.
Список литературы:
- Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербург, изд. СПбГМУ, 2011.
- Wen, L., Wong, F. S., Tang, J., Chen, N.-Y., Altieri, M., David, C., Flavell, R., Sherwin, R. In vivo evidence for the contribution of human histocompatibility leukocyte antigen (HLA)-DQ molecules to the development of diabetes, 2000.
- Наследственные болезни человека: учеб. пособие /В. И. Кудряшова, В. А. Трофимов, Т. Н. Гудошникова, О. Н. Аксенова, М. В. Ромашкина; Морд. гос. ун-т – Саранск, 2015.
