Возможности генетического тестирования в онкологии
Основная характеристика раковых опухолей — это быстрое и бесконтрольное деление патологических клеток, способных к инвазии в прилежащие ткани и метастазированию в отдаленные органы. Причиной того, что изначально здоровые клетки тканей приобретают злокачественные характеристики, являются мутации. Они могут быть как заложены генах с момента зачатия, так и приобретены в течение жизни под воздействием негативных факторов (канцерогенов, токсинов, вредного излучения).
Статистически, рак чаще выявляется в пожилом возрасте, так как процесс «поломки» генов и накопления мутаций занимает не одно десятилетие. Но если человек уже унаследовал определенные мутации от родителей, злокачественная опухоль может развиться и в молодом возрасте.
Генетическое тестирование позволяет доподлинно узнать о наличии таких мутаций и вовремя принять необходимые меры — например, взять за правило проходить онкоскрининг 1 раз в год. Если рак все-таки разовьется, это позволит диагностировать его на самом раннем этапе, когда шансы на выздоровление превышают 80%.
Необходимо понять, что генетический тест на рак используется не для выявления рака. Для диагностики опухолей применяются другие методы — МРТ, КТ, биопсия с последующим гистологическим исследованием. Тест ДНК показывает повышенные риски развития злокачественных образований.
Кроме того, можно провести генетический анализ (молекулярное тестирование) образцов опухоли. Результаты таких анализов важны для разработки таргетных методов лечения рака (разработки лекарств, подавляющих механизм онкогенеза).
Генетические тесты на онкологические заболевания
Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Чаще всего тестирование ДНК выявляет повышенный риск следующих онкопатологий:
- рак молочной железы;
- рак яичников;
- рак желудка;
- рак поджелудочной железы;
- рак предстательной железы;
- колоректальный рак;
- рак головного мозга.
Но также встречается наследственный рак кожи, матки, щитовидной железы и других органов.
Онкогенез (процесс зарождения и развития злокачественной опухоли) запускается под воздействием ряда факторов — воздействия химических веществ, ионизирующего и ультрафиолетового излучения, табачного дыма и даже некоторых вирусов. Но в 5 — 10% случаев предопределяющую роль играют именно наследственные мутации. Цифра в 5 — 10% на первый взгляд не кажется слишком большой, но в России ежегодно заболевает раком около полумиллиона человек. Можно предположить, что около 50 000 человек оказались носителями мутировавших генов.
Поскольку «дефектные» гены передаются по наследству, риск рака с каждым новым поколением будет только возрастать. Такое явление называется наследственным опухолевым синдромом.
Что покажет генетический тест на рак
Анализ покажет, в каких генах произошли «поломки», связанные с риском рака. На процесс клеточной пролиферации (размножения клеток путем деления) оказывают влияние 2 группы генов:
- Протоонкогены. Они стимулируют процессы клеточного деления. При возникновении мутаций протоонкогены приобретают повышенную активность либо преобразуются в онкогены, и клетка становится злокачественной. На данный момент медициной изучена канцерогенная активность генов семейства RAS (KRAS, NRAS и HRAS).
- Гены-супрессоры опухолей. Их функции противоположны функциям протоонкогенов. Гены-супрессоры затормаживают деление клеток, обеспечивая профилактику их опухолевой трансформации. Мутация супрессоров означает, что злокачественные процессы не будут вовремя подавлены. Примеры генов-супрессоров, в которых могут быть выявлены дефекты — BRCA1 и BRCA2.
Изменения в генах могут быть самыми разными. Анализ обнаруживает утрату участка хромосомы, «лишние» вставки ДНК, изменение числа копий гена, фьюжн-мутации (образование гибридного гена).
Показания
Показания к прохождению генетического теста:
- несколько случаев одного вида рака в семье, особенно в нескольких поколениях;
- онкологические заболевания, выявленные ранее 50 лет;
- рак в каждом из парных органов (например, поражены обе почки, оба легких или обе молочные железы);
- редкие формы рака;
- более одного вида рака у кровного родственника).
Если человек уже болен раком, генетический тест ему назначают, чтобы понять, есть ли риск передачи мутированного гена своим потомкам.
Подготовка
За сутки до взятия крови нужно исключить из рациона жирную пищу, алкоголь. Сдавать кровь следует натощак, последний прием пищи — минимум за 4 — 5 часов. За час до исследования нельзя курить, за 15 — 30 минут умерить физическую активность. Пациент должен находиться в спокойном состоянии.
Как проходит генетическое исследование
Кровь из вены пациента собирают в специальную пробирку, обработанную консервантом, который обеспечивает сохранность биоматериала. Затем при помощи специального оборудования и реагентов из крови выделяется и очищается образец ДНК. Врач сравнивает хромосомы с «эталонными» образцами и определяет мутации.
Расшифровка результатов
Не рекомендуется интерпретировать результаты теста самостоятельно. Полная расшифровка анализа проводится врачом-генетиком. Лаборатория предоставляет список обнаруженных мутаций.
Что делать при выявлении мутаций
Если ДНК тест подтвердил наличие мутаций, пациенту следует обратиться к онкологу, генетику или онкогенетику для получения дальнейших рекомендаций. Необходимо составить план дальнейших действий. Он должен включать в себя проведение профилактических обследований:
- Скрининг рака молочной железы (для женщин). Скрининг представляет собой проведение маммографии — рентгенологического исследования молочных желез. Маммографию необходимо ежегодно проходить женщинам старше 40 лет, но при повышенном риске рака данный возрастной порог снижается. Учитывая, что в молодом возрасте в груди преобладает железистая ткань, которая плохо диагностируется при рентгене, маммографию у женщин моложе 40 лет можно дополнять УЗИ молочных желез с дополнительным проведением эластографии.
- Скрининг рака предстательной железы (для мужчин). Скрининг рака простаты подразумевает анализ крови на ПСА (общий ПСА+свободный ПСА). ПСА — это простатспецифический антиген, онкомаркер рака предстательной железы. Его уровень в крови повышается при развитии злокачественных процессов. Помимо этого, необходимо проходить пальцевое исследование простаты.
Существуют и другие скрининговые тесты — жидкостная цитология шейки матки, флюорография легких, анализ кала на скрытую кровь. Также рекомендуется сдача анализов крови на онкомаркеры.
При планировании беременности у людей с наследственным опухолевым синдромом можно прибегнуть к пренатальной диагностике, ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием.
Где сделать генетический тест на онкологию?
Сделать генетический тест на онкологию можно в Evolutis Clinic. Преимущества обращения в нашу клинику:
- максимально высокая точность результатов;
- возможность получения заключения врача-генетика по итогам анализа.
Стоимость тестов представлена на сайте клиники. Цена будет снижена при наличии акционных предложений. Справочная информация предоставляется по телефону.
Список литературы:
- Любченко Л.Н., Поспехова Н.И., Портной СМ., Брюзгин В.В., Карпухин А.В., Гарькавцева Р.Ф. Наследственные формы рака молочной железы и/или яичников: прогноз, тактика лечения и профилактики//Материалы VII Российского Онкологического Конгресса, М, Издательская группа РОНД 2003.
- Ferlay J, Ervik M, Lam F, Colombet M, Mery L, Piñeros M, et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2020.
- Левитин, В. Удивительная генетика / В. Левитин. — М. : ЭНАС, 2013.
- Высоцкая И.В., Летягин В.П., Шабанов М.А. и др. Актуальные вопросы канцерогенеза. Клиническая онкогематология. 2019.
