Принцип работы генетического теста
К сожалению, у каждой здоровой пары, где оба партнера не страдают никакими нарушениями, есть риск зачать ребенка с хромосомной патологией. Хромосомные аномалии возникают в половых клетках родителей в момент их деления или у плода в момент образования зиготы и в дальнейшем во время ее деления. И материнская, и отцовская клетки несут по 23 хромосомы, но в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида может произойти неконтролируемый сбой, в результате чего количество или структура хромосом изменится. Данный процесс не невозможно предвидеть.
С 9 — 10 недели беременности в крови беременной женщины начинает циркулировать достаточное количество внеклеточной фетальной ДНК плода. Неинвазивный генетический тест позволяет исследовать хромосомы ребенка и дать точный ответ на вопрос о наличии хромосомных аномалий.
Генетический анализ необходимо отличать от скрининга 1 триместра, который назначают всем беременным женщинам. Для проведения скрининга тоже необходимо сдавать кровь, однако, анализ исследует уровень определенных гормонов и показывает лишь степень риска хромосомных аномалий у ребенка. Риск может быть повышенным, пониженным или находящимся в пределах среднестатистических значений. Результаты НИПТ обладают высокой точностью, поскольку анализируется именно количество и качество хромосом плода.
Что покажет анализ фетальной ДНК плода
Существует несколько видов тестов ДНК во время беременности, НИПТ — их общее название. Они могут быть базовыми или расширенными.
Что показывает НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- числовые аномалии половых хромосом (в данную группу входит синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
- триплоидии.
Что показывает НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera):
- основные трисомии: синдром Дауна, Эдвардса, Патау;
- триплоидии;
- числовые аномалии половых хромосом Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
- синдром Ди-Джорджи (делеция 22q11.2);
- синдром делеции 1p36;
- синдром Лежена (синдром «кошачьего крика»);
- синдром Ангельмана;
- синдром Прадера-Вилли.
Что показывает НИПТ Harmony, базовая панель (Roche):
- трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна);
- трисомию по 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
- трисомию по 13 хромосоме (синдром Патау);
- числовые аномалии половых хромосом (в данную группу входит синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
- триплоидии.
Также во всех случаях определяется пол плода.
Какой анализ выбрать, расширенный ДНК тест или базовый, женщина решает самостоятельно. Акушер-гинеколог может дать рекомендации.
Показания к проведению НИПТ
Показания к проведению генетического анализа плода:
- повышенный риск генетических аномалий у ребенка, выявленный с помощью биохимического скрининга 1 триместра (включает в себя анализ крови на бета-ХГЧ и РАРР-А);
- наличие в анамнезе выкидышей, замершей беременности, анэмбрионии, ребенка с хромосомными аномалиями;
- возраст беременной старше 35 лет;
- угроза прерывания, исключающая возможность инвазивной диагностики.
Женщина может пройти тест по собственной инициативе, даже если результаты скрининга 1 триместра в порядке.
Подготовка
Накануне исследования из рациона следует исключить жирную, жареную пищу. После последнего приема пищи перед сдачей анализа должно пройти 4 — 5 часов.
Как проводится генетический анализ при беременности
Методика основывается на анализе ДНК, проводимом с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования (определения последовательности нуклеиновых кислот-порядка нуклеотидов). В норме все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдаются дополнительные пары 21, 18, 13, X или Y хромосом.
Расшифровка результатов
Не рекомендуется самостоятельно интерпретировать результаты теста. Расшифровка анализа фетальной ДНК плода проводится врачом-генетиком. Если НИПТ выявил у ребенка хромосомные аномалии, женщине будет предложено проведение инвазивной диагностики — биопсии хориона, плаценты, амниотических вод или пуповинной крови ребенка. По результатам этих анализов можно принять решение о прерывании беременности. При позитивном результате (отсутствии ХА) женщина может спокойно дожидаться родов.
Где сделать генетический анализ во время беременности?
Сдать ДНК тест при беременности на хромосомные патологии у плода можно в Evolutis Clinic. Преимущества обращения в наши клиники:
- высокая точность результатов теста;
- возможность получения заключения генетика;
- комфортная атмосфера;
- отсутствие очередей.
Стоимость анализа указана на сайте. Цена зависит от выбора базовой или расширенной программы НИПТ. Она может быть снижена при наличии скидочных акций.
Список литературы:
- Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. М. : МЕД-пресс-информ, 2006.
- Баранов В.С. Новое в пренатальной диагностике и профилактике наследственных и врожденных болезней у плода человека // Акушерство и гинекология, 2007.
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы) / под ред. А.И. Карпищенко. СПб. : Интермедика, 1997.
