search

Фильтры

Давыдковская, 5

м. Славянский бульвар

Партизанская, 41

м. Молодёжная

Версия для слабовидящих

Генетические анализы при беременности

Генетические анализы при беременности позволяют узнать, есть ли у плода хромосомные аномалии. Биоматериал для исследования может быть получен инвазивным или неинвазивным для плода способом. Инвазивная методика тестирования (биопсия плаценты, амниотических вод или пуповинной крови) сопряжена с риском выкидыша и преждевременных родов, поэтому все больше женщин отдают предпочтение неинвазивной диагностике. Одной из таких методик является НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование. Для проведения данного анализа женщине достаточно сдать кровь из вены. Сделать ДНК тест на хромосомные патологии при беременности в Москве можно в Evolutis Clinic.

Генетические анализы при беременности

Цены

Наименование

Цена

Цена, будни

Цена по акции

Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)

3950 ₽

Определение HLA-антигенов

6630 ₽

Определение HLA - DR

2210 ₽

HLA II класс: локус DQA1

2210 ₽

HLA II класс: локус DQB1

2210 ₽

АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения

10270 ₽

Анализ крови на тромбофилические мутации

4670 ₽

Болезнь Крона.

4750 ₽

Бьюти профиль. Генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача - генетика.

10230 ₽

Выявление аллели 5701 локуса B главного комплекса гистосовместимости человека (HLA B*5701)

1520 ₽

Принцип работы генетического теста

К сожалению, у каждой здоровой пары, где оба партнера не страдают никакими нарушениями, есть риск зачать ребенка с хромосомной патологией. Хромосомные аномалии возникают в половых клетках родителей в момент их деления или у плода в момент образования зиготы и в дальнейшем во время ее деления. И материнская, и отцовская клетки несут по 23 хромосомы, но в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида может произойти неконтролируемый сбой, в результате чего количество или структура хромосом изменится. Данный процесс не невозможно предвидеть.

С 9 — 10 недели беременности в крови беременной женщины начинает циркулировать достаточное количество внеклеточной фетальной ДНК плода. Неинвазивный генетический тест позволяет исследовать хромосомы ребенка и дать точный ответ на вопрос о наличии хромосомных аномалий.

Генетический анализ необходимо отличать от скрининга 1 триместра, который назначают всем беременным женщинам. Для проведения скрининга тоже необходимо сдавать кровь, однако, анализ исследует уровень определенных гормонов и показывает лишь степень риска хромосомных аномалий у ребенка. Риск может быть повышенным, пониженным или находящимся в пределах среднестатистических значений. Результаты НИПТ обладают высокой точностью, поскольку анализируется именно количество и качество хромосом плода.

Что покажет анализ фетальной ДНК плода

Существует несколько видов тестов ДНК во время беременности, НИПТ — их общее название. Они могут быть базовыми или расширенными.

Что показывает НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • числовые аномалии половых хромосом (в данную группу входит синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
  • триплоидии.

Что показывает НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera):

  • основные трисомии: синдром Дауна, Эдвардса, Патау;
  • триплоидии;
  • числовые аномалии половых хромосом Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
  • синдром Ди-Джорджи (делеция 22q11.2);
  • синдром делеции 1p36;
  • синдром Лежена (синдром «кошачьего крика»);
  • синдром Ангельмана;
  • синдром Прадера-Вилли.

Что показывает НИПТ Harmony, базовая панель (Roche):

  • трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • трисомию по 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
  • трисомию по 13 хромосоме (синдром Патау);
  • числовые аномалии половых хромосом (в данную группу входит синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
  • триплоидии.

Также во всех случаях определяется пол плода.

Какой анализ выбрать, расширенный ДНК тест или базовый, женщина решает самостоятельно. Акушер-гинеколог может дать рекомендации.

Показания к проведению НИПТ

Показания к проведению генетического анализа плода:

  • повышенный риск генетических аномалий у ребенка, выявленный с помощью биохимического скрининга 1 триместра (включает в себя анализ крови на бета-ХГЧ и РАРР-А);
  • наличие в анамнезе выкидышей, замершей беременности, анэмбрионии, ребенка с хромосомными аномалиями;
  • возраст беременной старше 35 лет;
  • угроза прерывания, исключающая возможность инвазивной диагностики.

Женщина может пройти тест по собственной инициативе, даже если результаты скрининга 1 триместра в порядке.

Подготовка

Накануне исследования из рациона следует исключить жирную, жареную пищу. После последнего приема пищи перед сдачей анализа должно пройти 4 — 5 часов.

Как проводится генетический анализ при беременности

Методика основывается на анализе ДНК, проводимом с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования (определения последовательности нуклеиновых кислот-порядка нуклеотидов). В норме все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдаются дополнительные пары 21, 18, 13, X или Y хромосом.

Расшифровка результатов

Не рекомендуется самостоятельно интерпретировать результаты теста. Расшифровка анализа фетальной ДНК плода проводится врачом-генетиком. Если НИПТ выявил у ребенка хромосомные аномалии, женщине будет предложено проведение инвазивной диагностики — биопсии хориона, плаценты, амниотических вод или пуповинной крови ребенка. По результатам этих анализов можно принять решение о прерывании беременности. При позитивном результате (отсутствии ХА) женщина может спокойно дожидаться родов.

Где сделать генетический анализ во время беременности?

Сдать ДНК тест при беременности на хромосомные патологии у плода можно в Evolutis Clinic. Преимущества обращения в наши клиники:

  • высокая точность результатов теста;
  • возможность получения заключения генетика;
  • комфортная атмосфера;
  • отсутствие очередей.

Стоимость анализа указана на сайте. Цена зависит от выбора базовой или расширенной программы НИПТ. Она может быть снижена при наличии скидочных акций.

Список литературы: 

  1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. М. : МЕД-пресс-информ, 2006.
  2. Баранов В.С. Новое в пренатальной диагностике и профилактике наследственных и врожденных болезней у плода человека // Акушерство и гинекология, 2007.
  3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы) / под ред. А.И. Карпищенко. СПб. : Интермедика, 1997.

Врачи специализации

Все специалисты
Буцких
Юлия Владимировна

Терапевт

4

Отзывов — 42

Стаж 22 года

м. Славянский бульвар

Записаться
Мазанова
Лариса Ивановна

Ревматолог
Терапевт

4

Отзывов — 51

Стаж 36 лет

м. Славянский бульвар

Записаться
Остахнович
Олег Анатольевич

Кардиолог
Терапевт

4

Отзывов — 42

Стаж 29 лет

м. Славянский бульвар

Записаться
Пиленицын
Андрей Юрьевич

Кардиолог
Терапевт
Врач функциональной диагностики

4

Отзывов — 55

Стаж 26 лет

м. Славянский бульвар

Записаться
Сливкина
Анастасия Анатольевна

Кардиолог
Терапевт
Врач-аритмолог
Врач функциональной диагностики

4.5

Отзывов — 41

Стаж 7 лет

м. Молодёжная

Записаться
Все специалисты

Частые вопросы

Может ли генетический анализ быть ошибочным?
Точность правильно выполненного генетического анализа превышает 99%. Но нужно помнить, что несмотря на высокую точность, НИПТ является скрининговым методом исследования. Поэтому под воздействием различных факторов в редких случаях возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Есть ли факторы, которые могут повлиять на точность результата генетического исследования?
Ложноположительные или ложноотрицательные результаты НИПТ могут быть получены при низкой фракции ДНК плода (встречается у женщин большим количеством лишнего веса), при многоплодной беременности, наличии злокачественных опухолей у матери, слишком малом сроке беременности (до 9 — 10 недель), плацентарном мозаицизме.
Как долго ждать результатов генетических тестов при планировании беременности?
Ориентировочный срок выполнения НИПТ составляет 12 рабочих дней.
Что делать при неблагоприятном результате генетического анализа при беременности?
Неблагоприятные результаты НИПТ должны быть подтверждены результатами инвазивной диагностики (плацентоцентезом, амниоцентезом, кордоцентезом). При подтвержденных генетических аномалиях женщина может прервать беременность. В сложных случаях вопрос решается врачебным консилиумом.

На вопросы ответил врач

Терапевт
Стаж: 22 года

Акушер-гинеколог посоветовала помимо обычного скрининга сделать еще и НИПТ, он дает гораздо более точный результат. Прислушалась к ней, теперь могу быть уверена, что с ребенком все в порядке.

5

Делала в Evolutis Clinic генетический тест по крови на хромосомные аномалии у ребенка. Результат пришел меньше, чем через 2 недели.

5

Когда была беременна, мысль об инвазивной диагностике меня пугала. Слышала, что от этого может быть выкидыш. Поэтому решилась на НИПТ. Простой анализ крови, самая обычная процедура. Результаты пришли хорошие, ребенок родился здоровым.

5

20+
20+

лет мы с
вами

300 000+
300 000+

услуг
в год

50 000+
50 000+

пациентов
в год

120+
120+

высококлассных
врачей

35+
35+

медицинских
направлений

20+
20+

лет мы с
вами

300 000+
300 000+

услуг
в год

50 000+
50 000+

пациентов
в год

120+
120+

высококлассных
врачей

35+
35+

медицинских
направлений

Сопутствующие услуги

3
plus Неврология

м. Славянский бульвар

м. Молодёжная

Подробнее
plus Терапия

м. Славянский бульвар

м. Молодёжная

Подробнее
plus Хирургия

м. Славянский бульвар

Подробнее
+7 499 372-24-42
Пн-пт — с 8.00 до 21.00
Сб-вс — с 9.00 до 20.00