Что покажет генетический тест на тромбофилию
Анализ на генетическую тромбофилию позволяет выявить склонность организма к образованию тромбов, обусловленную «поломками» в генах, и передающуюся по наследству. В ходе анализа исследуются следующие гены: F2, F5, MTHFR, CRP.
Мутации данных генов увеличивают риски развития артериальной гипертензии, ишемического инсульта, атеросклероза, преэклампсии, врожденных пороков развития у плода, злокачественных опухолей.
Показания
В каких случаях следует провести тест на наследственную тромбофилию:
- легочная тромбоэмболия;
- рецидивирующий тромбоз глубоких вен;
- диагностированный тромбоз у кровных родственников;
- антифосфолипидный синдром;
- тромбоз с нетипичной локализацией;
- тромбоз во время беременности;
- выкидыш, замершие беременности, анэмбриония в анамнезе у женщин.
Также обследоваться стоит при одинаковых сердечно-сосудистых заболеваниях у нескольких кровных родственников. Анализ поможет установить причину данных состояний. Зная о генетической предрасположенности, многие патологии можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями
Подготовка
Кровь для генетического теста на тромбофилию сдают натощак, за сутки до анализа нужно отказаться от жирной и жареной пищи, алкоголя. За час до сдачи крови нельзя курить. Также необходимо расслабиться, чтобы к моменту забора материала находиться в спокойном состоянии.
Как проходит генетическое исследование
Для проведения генетического исследования из венозной крови пациента вычленяют его ДНК. Затем с помощью специальных методик проводят секвенирование ДНК — определяют последовательность нуклеотидов. На основе полученных данных врач выявляет хромосомные нарушения.
Расшифровка результатов
Расшифровкой результатов занимается врач-генетик. Он оценит риски сердечно-сосудистых заболеваний и осложнений, связанных с нарушением гемостаза.
Что делать при выявлении мутаций
Пациентам, у которых анализ подтвердил полиморфизм генов, отвечающих за гомеостаз, рекомендована дополнительная консультация врача-кардиолога. Он даст необходимые рекомендации и определит необходимость дополнительной диагностики. Возможно, врач рекомендует сдать коагулограмму.
Если женщина планирует беременность, ей стоит проконсультироваться с гемостазиологом. Этот врач специализируется на нарушениях свертываемости крови.
Где сделать генетический тест на тромбофилию?
Сдать генетический тест на тромбофилию можно в Evolutis Clinic. Преимущества обращения в наши клиники:
- современное диагностическое оборудования;
- минимальный срок изготовления анализа;
- абсолютная точность результата.
Также пациентов ожидает отличный сервис и комфортная атмосфера.
Цена теста указана на сайте. Стоимость будет снижена при наличии скидочных акций. Уточнить информацию можно по телефону.
Список литературы:
- Блинецкая С. Л. Основные наследственные тромбофилии и их роль при привычном невынашивании беременности: автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 2009.
- А.П. Момот. Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в патологии человека // Проблемы клинической медицины, 2012.
- Основы современной генетики: учебное пособие для учащихся высших учебных заведений / Б. Р. Мандель. — М. Берлин: Директ-Медиа, 2016.
