Стоимость генетических анализов при планировании беременности
Сколько стоит провести генетические анализы при планировании беременности, указано на сайте. В стоимость каждой услуги включено только проведение теста, консультация врача по итогам исследований оплачивается отдельно. Уточнить информацию о ценах, узнать о скидках можно по телефону.
Необходимость генетических исследований при подготовке к беременности
Рождению здорового ребенка препятствуют не только стрессы, вредные привычки и гормональные нарушения. Иногда причина кроется в генных поломках, о которых человек не подозревает. Так, женщина может не знать о своих проблемах с нарушениями свертываемости крови, пока не столкнется с потерей беременности. Заблаговременное исследование генетики перед беременностью позволяет заранее принять необходимые меры (например, назначить антикоагулянты).
Также стоит упомянуть об исследованиях, позволяющих оценить риск наследственных патологий. Каждый человек может быть носителем полиморфизмов, которые передаются из поколения в поколение и не вызывают болезни до тех пор, пока не произойдет встреча двух носителей мутации в одном и том же гене. Тогда вероятность появления патологии у ребенка может достигать 50%. Анализы на генетические заболевания перед беременностью позволяют с высокой долей вероятности убедиться, что ребенок родится без наследственных заболеваний, которые называют моногенными.
Показания к проведению анализа
Генетические тесты при планировании беременности не входят в список обязательных обследований. Врачи рекомендуют их тем, кто входит в группу риска. Каковы основные показания:
- привычное невынашивание беременности;
- тромбоэмболические осложнения при прошлых беременностях;
- рождение ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями;
- тромбофилия у родственников первой линии;
- отягощенный семейный анамнез по наследственным заболеваниям.
Также генетические тесты используют для поиска причин мужского бесплодия.
Виды генетических анализов перед беременностью
В Evolutis Clinic можно сдать следующие генетические тесты перед беременностью:
- Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Анализ выявляет полиморфизмы в генах, влияющих на свертываемость крови. Именно образование тромбов часто является причиной потери беременности на ранних сроках и ряда осложнений (гестоз, плацентарная недостаточность, преждевременная отслойка плаценты) во 2 и 3 триместре.
- Генетический риск осложнений беременности и патологий плода. Исследует гены, ответственные за работу системы гемостаза и выявляет полиморфизмы, способные привести к тромбообразованию и таким патологиям плода как изолированные дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии, расщелины верхней губы и неба.
- Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Фолатный цикл — это совокупность биохимических реакций, в результате которых происходит превращение фолиевой кислоты в активную форму и образование метионина из гомоцистеина. Из-за нарушений в работе фолатного цикла гомоцистеин накапливается, его высокий уровень связан с тромбозом, сердечно-сосудистыми заболеваниями, преждевременными родами, отслойкой плаценты, сахарным диабетом.
- Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый". Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями (среди них врожденная непереносимость фруктозы, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) и др.
- Мужское бесплодие, генетическая диагностика азооспермии. Анализ исследует микроделеции в AZF локусе Y хромосомы, влияющие на сперматогенез.
- Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса. Важно определить количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления и успешного вынашивания беременности.
Какие именно обследования рекомендовать пациентам, решает врач.
Как проводится генетическое тестирование?
Биоматериалом для генетических тестов при планировании беременности является венозная кровь. Специальная подготовка к сдаче анализа не требуется. Взятие крови проводится в процедурном кабинете.
Расшифровка результатов исследования
С результатами генетических анализов при планировании беременности необходимо обратиться к акушеру-гинекологу. При выявлении повышенного риска тромбообразования врач может назначить антикоагулянтную терапию. Также супружеской паре может быть показана дополнительная консультация генетика.
Важно! Не используйте результаты анализов для самодиагностики или самолечения. Нельзя принимать препараты, влияющие на свертываемость крови, без назначения врача.
Генетические тесты перед беременностью в Evolutis Clinic
Сдать тесты на генетику можно в нашем медицинском центре. Преимущества Evolutis Clinic – все виды лабораторных исследований, консультации врачей высшей категории, комфортные условия, высокий уровень сервиса. Действует скидочная система. Записаться на прием к гинекологу можно по телефону. На сайте есть форма для заказа обратного звонка.
Список литературы:
- Ревазян К.З., Мешков А.Н., Ершова А.И., Сивакова О.В., Глечян А.М., Драпкина О.М. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний. Профилактическая медицина. 2020.
- Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Фетисов Н.С., Ратникова С.Ю. Рабочие будни акушера-гинеколога: вопросы к генетику. Вестник Ивановской медицинской академии. 2021.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М, 2007.
- «Тромбофилии в акушерстве: от генотипа к фенотипу»: учебное пособие для врачей / Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Екатеринбург, УГМУ, 2019.
