Стоимость генетического анализа на синдром Жильбера
Сколько стоит генетический тест на синдром Жильбера, указано на сайте. В стоимость включено только проведение анализа на синдром Жильбера с выдачей результатов. Консультация врача по итогам исследования оплачивается отдельно. Уточнить информацию, узнать о скидках можно по телефону.
Причина развития заболевания
Причиной синдрома является мутация гена UGT1A1. Данная мутация приводит к снижению функциональной активности особого фермента печени (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, или УДФГТ). Нарушение работы УДФГТ мешает процессу выведения билирубина и его концентрация в крови повышается. Он накапливается в тканях, этим объясняется желтушность склер, слизистых оболочек, кожи. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомным-доминантным типом наследования. Человек наследует мутантный вариант гена от одного из родителей. Генетическое исследование UGT1A1 является безошибочным методом выявления синдрома.
Показания для сдачи анализа на синдром Жильбера
Показания к генетическому исследованию:
- подозрение на синдром Жильбера;
- дифференциальная диагностика синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся высоким уровнем билирубина;
- необходимость приема препаратов с выраженным гепатотоксическим действием;
- высокий уровень билирубина при других нормальных показателях биохимического анализа крови.
Исследование назначает гастроэнтеролог.
Подготовка к исследованию
Биоматериал для исследования – венозная кровь. Кровь сдают натощак, накануне следует ограничить тяжелые физические нагрузки, стресс, тепловые процедуры.
Расшифровка результатов
С результатами анализа необходимо обратиться на прием к гастроэнтерологу. Пациентам с синдромом Жильбера дают рекомендации по диете, по показаниям назначают желчегонные препараты, гепатопротекторы, препараты, ускоряющие синтез ферментов в печени. Прогноз заболевания благоприятный в любом возрасте.
Важно! Результаты анализа не должны использоваться для самолечения. Нельзя бесконтрольно назначать себе препараты, влияющие на работу печени. Дождитесь консультации специалиста.
Генетический анализ на синдром Жильбера в Evolutis Clinic
Сдать генетический тест при подозрении на синдром Жильбера по доступной цене можно в нашем центре. Преимущества Evolutis Clinic – комплексная диагностика органов и систем на современном оборудовании, широкий спектр лабораторных исследований, высокий уровень сервиса, система скидок. Запись в клинику проводится по телефону. Оставьте на сайте заявку на обратный звонок и мы свяжемся с вами.
Список литературы:
- Гастроэнтерология: Национальное руководство / Под ред. В.Т. Ивашкина и Т.Л. Лапиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015
- Кравченко, Ю. С. Лабораторные и инструментальные методы обследования гепатобилиарной системы в диагностике болезни Жильбера / Ю. С. Кравченко // Здравоохранение. 1998
- Пашков П.Д., Скворцов В.В., Тумаренко А.В., Мухтаров Т.А. Диагностика и лечение синдрома Жильбера. Медицинская сестра. 2019
- Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н. Шулятьев И.С. Синдром Жильбера: клинико-генетическое исследование. Тер. арх. 2006
